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ingested_at: "2026-07-02"
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Natera 创始人 Matthew Rabinowitz：一场个人使命引发的生物科技革命

摘要

Natera 是全球女性健康、肿瘤学和器官移植排斥检测领域的领导者。全美约 40% 的孕期检测使用 Natera 的技术来确保胎儿健康，近半数肿瘤科医生使用其癌症筛查检测。但这家公司背后的故事远不止商业成功——它是一场由个人悲剧驱动的使命之旅。

创始人 Matthew Rabinowitz 是一位在斯坦福大学物理系名列前茅、拥有电气工程博士学位的工程师。2003 年，他的姐姐生下一个患有唐氏综合征的婴儿，孩子在出生六天后夭折。这次打击让他无法接受：为什么在 21 世纪，手机和航天器的技术如此发达，却没有一项被应用到基因诊断领域？他下定决心要将信号处理技术带入遗传学，解决产前检测的难题。

Natera 的历程充满"坩埚时刻"（Crucible Moments）：团队押注于未经证实的技术开发了 Spectrum 检测，用于试管婴儿（IVF）的胚胎基因筛查；随后又顶着投资者的质疑，将业务从 IVF 拓展到所有自然妊娠的 Panorama 产前检测——而做出这一决定的驱动力，是 Matthew 在 2009 年再次经历的个人丧子之痛。当公司尚未盈利、股价跌至 7 美元时，Natera 又做出了进军肿瘤学的第三次豪赌，推出了 Signatera 癌症复发监测检测。

今天，Natera 每年处理超过一百万份 Panorama 样本，Signatera 仅 2024 年第一季度就处理了超过十万份样本。公司年营收预计约 15 亿美元，股价从 7 美元飙升至 100 美元以上。这是一家以使命为导向、在每一个转折点都选择承担风险以帮助人们更健康地生活的公司的故事。

正文

缘起：一场改变人生的家庭悲剧

Matthew Rabinowitz 来自一个医生家庭，但他并未走医学道路，而是学习了电气工程和物理学。2003 年，他的姐姐在顶级医院生下了一个患有唐氏综合征的婴儿，直到孩子出生后才发现这一遗传异常，婴儿在六天后夭折。

"我一直觉得自己是坚不可摧的，"Matthew 回忆道，"赚钱、赔钱、感情来了又走，无论发生什么，我都在波浪中前行，没有什么能真正击垮我。但这件事彻底击垮了我。"

他无法理解，为什么手机、笔记本电脑、航天器等技术如此发达，这些技术却没有应用到诊断领域。作为一个工程师，他决定必须解决这个问题，将信号处理领域的技术应用到遗传学中。

2004 年前后，Matthew 邀请 Jonathan Sheena（后来成为 Natera 的联合创始人和董事会成员）加入。Jonathan 当时正在完成一家移动领域的创业公司，他厌倦了"让手机发出哔哔声"，渴望做更有社会价值的事情。

从工程师到基因学家的跨界之旅

团队进入的是一个全新的领域。当时人类基因组计划刚刚完成，遗传学家开始产生海量数据，但他们缺乏处理这些数据的工具。"每个遗传学家的桌上都有同一本书——《面向生物信息学家的 Perl 编程》，非常薄，工具笨拙，难以使用，"Matthew 描述道，"作为一个工程师，我清楚地看到我可以提供帮助。"

他买了一本遗传学研究生教材，花了两个月时间自学。当他读到减数分裂（meiosis）这一章时，灵光乍现——他意识到可以利用父母基因组的先验信息来构建贝叶斯优化框架（Bayesian Optimization Framework），从而大幅提升从单个胚胎细胞中提取信号的准确性。

这就是 Spectrum 检测的核心理念——利用母方和父方基因组来构建胚胎基因组的概率模型，由此判断胚胎是否存在染色体异常或单基因遗传病。这是一个开创性的想法，但在当时只是一项未经证实的技术。

第一个坩埚时刻：押注未经证实的技术

当 Natera 团队外出融资时，面临大量质疑：一群非遗传学背景的人凭什么谈论遗传学？IVF 市场规模太小，硅谷当时对遗传学领域几乎没有投资兴趣。

但 Matthew 说："当你有了使命，就不会担心能不能融到资——你只需要沿着使命走下去。"团队申请了一系列 NIH（美国国立卫生研究院）资助，这不仅提供了资金，更重要的是迫使公司以严谨的方式验证技术。Natera 的许多核心知识产权正是在申请 NIH 资助的过程中建立起来的。

2009 年，Spectrum 检测正式向公众推出。技术验证的关键时刻到来了：当高级统计师敲门让 Matthew 看数据结果时，Matthew 不确定是好消息还是坏消息——然后他看到了统计师脸上的笑容。检测真的成功了。

IVF 市场的商业困境与 Panorama 的诞生

尽管 Spectrum 在技术上取得了成功，商业上却举步维艰。Steve Chapman（后来成为 Natera CEO）在 2010 年加入公司时，第一个月做了 100 例检测，第二个月 105 例，第三个月降到 90 例。当时的 IVF 市场在美国全年只有约 15 万个周期，即使完全渗透也只是一个约 6 亿美元的总市场——不足以支撑一家大公司。

团队始终在思考将同样的技术应用于自然妊娠。当时的产前筛查技术基本停留在 80 年代的水平：约 20% 的严重遗传异常会被漏检，更糟糕的是，20 个被标记为阳性的女性中有 19 个实际上是健康的——导致大量不必要的羊膜穿刺。

Natera 开始开发 Panorama 检测，利用母体血液中的游离胎儿 DNA（cell-free fetal DNA）片段，通过信息学方法分离母体 DNA、父体 DNA 和胎儿 DNA，以实现对胎儿遗传信息的精确读取。这相当于从母亲的一次抽血中，就能拼凑出未出生孩子完整的基因画像。

第二个坩埚时刻：个人悲剧驱动的艰难决策

但进入产前检测并非一帆风顺。投资者质疑团队尚未完成 IVF 领域的承诺，竞争对手已经建立了市场地位，而且都是资金雄厚的大公司。然而，Matthew 做出这个决定的驱动力远非商业逻辑。

他在这次采访中首次公开了一个从未谈及的事实：2009 年前后，他失去了一个孩子。怀孕后期才发现胎儿有遗传问题，常规筛查检测欺骗了他们。正是这个个人经历——继 2003 年姐姐的孩子夭折之后的第二次打击——驱使他以 NIH 资助数据为基础，推动 Natera 进入产前检测领域。

"这是一个完全由情感驱动的决定，"Matthew 坦言，"当那个时刻来临时，没有退路——我们必须推进 Panorama。"

当盲法临床试验结果公布时，团队发现检测达到了他们期望的性能指标。Natera 是第四家进入 NIPT（非侵入性产前检测）市场的公司，面对的是 Illumina 这样的行业巨头。Illumina 甚至收购了 Natera 的主要竞争对手。Matthew 回忆说："我蜷缩在客厅的角落里，以胎儿的姿势，真的在发抖。"他不知道公司能否生存下去。

技术差异化与商业突破

Natera 的突围策略是三管齐下的。技术上，Panorama 能够检测到微缺失（microdeletions）和性染色体异常——这是 Natera 首次将深度学习神经网络（Deep Learning Neural Networks）应用于大规模生物科技诊断问题。商业上，Natera 做出了一个关键决定：将检测面向所有孕妇开放，而不仅限于高风险人群——这意味着他们面向的是整个孕期市场，而非仅 15% 的高风险人群。

用户体验上，Natera 试图将基因检测打造成消费级体验。"你在亚马逊上买一双鞋，按一下按钮就能收到所有推送通知——但对于宝宝的健康，你只能在一个昏暗的抽血站抽完血，然后把试管寄出去，再也不知道发生了什么。"Natera 改变了这一切，让实验室检测变得透明、可追踪。

2015 年 7 月，凭借 Panorama 的成功，Natera 上市了。今天，Panorama 已成为美国使用最广泛的产前检测，每年处理超过一百万份样本。

第三次豪赌：在质疑声中进军肿瘤学

上市后，Natera 开始将目光投向肿瘤学领域。公司开发的多重 PCR 技术允许在单管反应中同时运行多个引物，且能为每位患者定制个性化的检测方案。

这引发了资本市场上的激烈反对。当时 Natera 的女性健康业务仍在亏损，尚未实现现金流平衡。公开市场投资者反复致电，恳求团队放弃肿瘤学的想法。分析师会议上，每一个问题都是关于何时能实现盈利、何时能拿到医保报销。

但团队的信念没有动摇。"如果你为患者、支付方和医生创造了足够大的价值，答案最终是清晰的。"Natera 推出了 Signatera——一种通过肿瘤组织和血液样本检测微量循环肿瘤 DNA（ctDNA）来监测癌症复发的检测。

股价最低跌至 7 美元，在 6-8 美元的区间徘徊了大约三年。许多员工被打击，有人离开，有人质疑公司能否撑下去。但 Matthew 说："核心的那些人，那些真正相信这项使命的人，没有被影响——至少没有被影响到停止相信。"

从 7 美元到百亿美元的故事

今天，Natera 已经从一个女性健康公司转变为一个多领域的诊断巨头。Signatera 在 2019 年全年仅处理了约 5000 份样本，而 2024 年仅第一季度就处理了超过 10 万份。约 50% 的美国肿瘤科医生使用 Signatera。公司年营收预计约 15 亿美元，股价从 7 美元涨至 100 美元以上。

Natera 正在利用其积累的海量数据，结合大语言模型（Large Language Models, LLM）来构建疾病易感性预测模型。展望未来，公司面临的挑战是保持创新精神——"五年前、十年前的那种创新和敏捷精神不能消失，我们必须保持它才能维持市场领导地位。"

正如 Sequoia 合伙人 Roelof Botha 最初在投资备忘录中写道的："帮助人们拥有健康的宝宝。"走进 Natera 的办公室，墙上贴满了来自家庭寄来的孩子照片。这不仅仅是一家公司——这是一个以使命驱动的组织，在每一个关键转折点都选择了承担风险，正是这种坚持成就了一场生物科技的真正革命。

Matthew 的母亲常说的那句话，或许是对 Natera 精神最好的总结："祝福障碍吧，意志即是信仰。"（Bless the obstacle, will is faith.）如果你有更好的技术路径，并且你信任科学，那么你就会拥有那种信念——相信你可以祝福障碍，拥有韧性，然后坚持不懈地走下去。